Index : Eus- Fra- Eng- Esp     La place des Basques dans le paysage diversifié du chromosome Y européen § de Mutur Zikin §

Traduction de: The place of the Basques in the European Y-chromosome diversity landscape^[1]

Santos Alonso^[2], Carlos Flores^[3], Vicente Cabrera^[4], Antonio Alonso^[5], Pablo Martín^[5], Cristina Albarrán^[5], Neskuts Izagirre^[2],Concepción de la Rúa^[2] et oscar García^[6].
Correspondance : Dr S Alonso, Dpto. Genética, Antropología Física y Fisiología Animal, Fac. Ciencia y Tecnología, UPV/EHU, Barrio Sarriena s/n 48940 Leioa, Bizkaia, Spain. Tel: +34 946013568; Fax: +34 946013500; E-mail: ggpalals@lg.ehu.es

Il est nécessaire de bien comprendre pour cet article le typage d’un individu

Sommaire 1 Abstrait 2 Introduction 3 Matériaux et méthodes 3.1 Échantillons de population 3.2 Marqueurs biallèlique 3.3 Marqueurs des microsatellites 3.4 Analyse statistique 4 Résultats 4.1 Le patrimoine héréditaire du chromosome Y des Basque 4.2 Rapports entre les différents échantillons Basques 4.3 Rapports entre l'échantillon Basque et les autres 4.4 L'âge des Basques 5 Discussion 6 Analyse par PCR 7 Références 8 Remerciements 9 Autres articles

Abstrait

On a tendance à considérer le patrimoine génétique des Basques comme un « fossile vivant » des premiers humains modernes dans cette Europe colonisée. Pour étudier cette suggestion, nous avons travaillé sur 45 marqueurs binaires (binary markers) et cinq haplotypes composés de microsatellites du chromosome Y parmi un groupe de 168 Basques de sexe masculin. Des résultats sur ces haplotypes combinés ont été analysés et comparés dans un ensemble de données qui ont déjà été compilés, avec approximativement 3000 individus issus d'une vingtaine de populations d'Europe, du Proche Orient et d'Afrique du Nord. Nos résultats soulignent la diversité du chromosome Y des Basques dans un paysage génétique diversifié européen. La faible diversité génétique des Basques semble être, à l'origine, le résultat d'une faible taille de population qui s'est maintenue pendant des générations. Cependant, on remarque que quelques lignées du chromosome Y ''Basques'' modernes proviennent et ont déjà évolué depuis le prénéolithiques ("proto-Néolithique" 11,000–8500 BC).
Cependant, la forte dérive génétique qui se caractérise chez les Basques ne nous permet pas de considérer ces derniers comme étant les seuls ou les meilleurs représentants du patrimoine héréditaire européen. Contrairement aux suggestions précédentes, nous n'observons aucun lien particulier entre les populations Basques et Celtiques au delà de ce qui nous ait connu, c'est-à-dire une ascendance paléolithique, commune aux populations européennes, ni ne trouvons les Basques comme étant au centre des expansions importantes des populations européennes.

Mots-clés :
Chromosome Y, Basques, SNPs, STRs, haplotype, haplotypes composé (compound-haplotypes), histoire évolutive, M153




Introduction

Une exploration ad hoc des données historiques peut mener à une fausse association sur la conclusion génétique dans une population humaine si on prend en compte n'importe quel épisode historique qui pourrait potentiellement l'expliquer.[7] Dans ce contexte, l'hypothèse des Basques, comme représentants d'une population européenne héréditaire du paléolithique, déjà discuté pour des raisons linguistiques au XIXe siècle, a été employée comme explication récurrente dans un certain nombre d'études génétiques de population[8][9][10] Actuellement, la plupart des linguistes conviennent que la langue Basque (Euskara) devrait être considérée comme préromaine et pré-Indo-Européenne, sans rapports phylogénétiques robustes (qui montre les relations de parentés entre des entités supposées avoir un ancêtre commun). Par conséquent, son origine est antérieure au deuxième millénaire avant J.C. mais linguistiquement parlant, aucune autre hypothèse proposée en principe sur une origine plus antique du basque ne peut être prouvée avec les méthodologies scientifiques actuelles[11].         Cependant, l'idée de prendre un pool génétique Basque nous montre qu'il existe une relative influence provenant de populations néolithiques et de celles qui suivirent, de plus cette idée a été reprise abondamment dans la littérature comme argument récurent qui tend à démontrer que la population basque est le représentant ayant un patrimoine héréditaire représentatif des premiers colons humains modernes en Europe.[12][13][14] Ainsi, c'est dans un but général d'étudier l'histoire évolutive des Basques que nous avons effectué ce travail, avec un grand échantillon de Basques ayant des haplotypes composés de chromosomes Y à haute résolution (high-resolution compound Y-chromosome haplotypes) et nous les avons analysé dans un cadre européen, avec aussi des données déjà disponibles sur les chromosomes Y nord-africains et du Proche Orient. Le chromosome Y offre une série d'avantages dans cette recherche. En particulier, la nature du chromosome Y de ne pas se recombiner (nonrecombining) facilite et permet de tirer une conclusion sur des haplotypes composés, fabriqués à partir d'une lente évolution de polymorphismes à simple nucléotide. (SNPs ou single-nucleotide polymorphisms) et plus rapidement d'interpréter l'évolution de séquence de microsatellites (STR ou short tandem repeat), qui offrent la possibilité d'étudier la phylogénie de Y à différentes résolutions (l'étude de la formation et de l'évolution des organismes vivants en vue d'établir leur parenté) et ainsi, à différentes échelles de temps.

Expansion néolithique de la culture cardiale et rubanée en Europe


 




Matériaux et méthodes

Échantillons de population Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique

Des chromosomes Y de 168 donneurs basques indépendants ont été employés pour l'étude: 72 proviennent de la province de Biscaye 74 proviennent de la province du Guipuscoa 22 proviennent d'autres Basques des provinces d'Alava et de Navarre. Les donneurs ont eu au moins quatre générations d'ascendance dans le Pays Basque (enregistré par les noms de famille ou patronymes basques), et dans chacun de nos trois échantillons basques (Biscaye, Guipuscoa et autres) tous les parents des donneurs étaient nés dans la même province. Nous avons également inclus dans cette étude, 459 Ibériens non-Basques issus de diverses localités qui avaient précédemment[15] et partiellement été étudiés génétiquement et avaient déjà fait l'objet d'une recherche sur un ensemble additionnel de 233 Ibériens non-Basques, et 75 Berbères nord-africains. En outre, des données de 39 européens et de populations Proche-Orientales ont été compilées dans des buts comparatifs (informations supplémentaires 1).   Avec ceci, Deux autres échantillons de Basques étaient inclus : d'une part, un échantillon basque représentant un échantillon général provenant du Guipuscoa[16][17] (E Bosch, pers. comm.) D'autre part, le groupe basque de Brión et al[18], dont l'origine géographique précise nous est inconnue. Et finalement, quelques données de 33 Français de Normandie et de 53 Géorgiens, correspondant au travail non publiés (de JM Larruga, pers. comm.) qui nous ont été gentiment prêtées dans un but comparatif.

Marqueurs bi-alléliques

Un total de 45 marqueurs binaires ont été analysés. D'abord, nous avons génotypé neuf marqueurs basiques généalogiquement chez tous les individus (SRY10831.1, YAP, M89, P2, M9, M201, M170, 12f2 et 92R7) et les marqueurs génotypé restants (M2, M12, M13, M20, M26, M34, M52, M65, M67, M70, M78, M81, M92, M107, M122, M123, M124, M148, M153, M163, M165, M166, M172, M173, M175, M178, M207, M224, M269, M342, M377, P15, P16, SRY10831.2, SRY2627 et Tat) d'après la hiérarchie généalogique.^[19]
Des marqueurs avaient été précédemment étudiés génétiquement lors d'une recherche^[15][20], ou par des méthodes de PCR-RFLP. Le M12, le M20, le M65, le M92, le M107, le M122, le M148, le M163, le M165, le M207, le M269 et le M377 (PA Underhill, pers. comm.) ont été amplifiés utilisant précédemment les primers édités^[16][21][22] et leurs états allélomorphes diagnostiqués au moyen respectivement des restructuration d'enzymes NdeII, SspI, HinfI, HpyCH4IV, NlaIII, MaeIII, MnlI, RsaI, DraI, MvaI et PstI.
Des amorces mal adaptées pour créer un RFLPs (Restriction fragment length polymorphism) ont été conçues pour les

• M166 (inverse 5 ' - CAGCGAATTAGATTTTCTTG-3', digéré avec BsrDI)
• M224 (inverse 5 ' - TGAAATATTTGGAAGGGCTGAA-3', digéré avec AcuI)
• M342 (en avant 5 ' - GTTAAATTATGACTTACGGGCA-3', digéré avec Bsp1286I)
• P15 (en avant 5 ' - TGCTTGAGGTTCTGAATCATA-3', digérés avec NdeI)
• P16 (inverse 5 ' - CCTGTCAATATTCCTGTTAAT-3', digéré avec Tsp509I).
  

Les marqueurs M124 et M175 étudiés génétiquement avec les primers édités^[16] en ordonnançant les deux rives (BigDye Terminator kit v.3.1) utilisant un analyseur génétique de prisme ABI 310 (Applied Biosystems, Foster City, CA, États-Unis). Les haplogroupes ont été identifiés en suivant une nomenclature normalisée^[19][23] (le schéma 1). Afin d'augmenter la taille de quelques échantillons de population, pour lesquels plus d'une référence avait été trouvée dans la littérature scientifique mais qui avaient été analysés à différents niveaux généalogiques (SNP coverage ou Single nucleotide polymorphism), les données décrites pour un marqueur dans l'échantillon ayant le moins de résultats généalogiques, ont été subdivisées selon les proportions de chaque sous-groupe observé et ce dans le groupe ayant le plus de résultats généalogiques de la même population. Les deux échantillons ont alors été regroupés et considérés après comme simple échantillon. Avant d'appliquer cette approche à un ensemble de groupes de même population, des essais de congruence (notions semblables mais de niveaux d'abstraction différents) ont été effectués avec pour dénominateur commun la plus basse résolution afin de vérifier que les échantillons n'étaient pas différents au tronc commun. Seuls les échantillons qui n'ont pas différé, ont été subdivisés au prochain niveau de résolution.

Le schéma 1.

Échantillons de population

http://www.nature.com//ejhg/journal/v13/n12/images/5201482f1.gif



Rapports, nomenclature et fréquences généalogiques des haplogroupes composés de chromosome Y. Seuls les marqueurs instructifs sont inclus. Les statuts des marqueurs soulignés ont été impliqués. Les marqueurs M13, M20, M52, M65, M107, M122, M124, M148, M163, M165, M175, M224, M342 et M377 également été étudié génétiquement mais n'ont pas été analysés. BER: Berbères; BIS: Basques de Biscaye; GIP: Basques du Guipuscoa; OTH: Autres Basques ; IBE : Ibériens non-Basques. Hg: Haplogroupe.




Marqueurs des microsatellites

Notre échantillon ''Basques'' avait été précédemment étudié sur 11 microsatellites du chromosome Y^[24] de sorte qu'il ait été possible de comparer la variabilité des microsatellites dans des haplogroupes parmi nos échantillons avec, entre autres, ceux des populations africaines, ibériennes et nord-européennes. Afin d'inclure le plus grand nombre de populations dans les analyses, cinq microsatellites ont seulement été inclus dans l'analyse actuelle : DYS19, DYS390, DYS391, DYS392 et DYS393 (informations supplémentaires 2). Nous avons employé cet ordre particulier pour la nomenclature des haplotypes composés de microsatellites (STR). En outre, un sous-ensemble d'échantillons d'Ibériens et de Berbères, appartenant aux haplogroupes européens et relativement bien représentés en R1b3*-M269, R1b3d-M153 et R1b3f-SRY2627 ont été étudiés génétiquement avec l'ensemble des cinq microsatellites, ci-dessus.
Les cinq haplotypes composés de microsatellites des mêmes haplogroupes, qui sont caractérisés dans les divers échantillons d'origine européenne et proche orientale, ont été également rassemblés dans un but comparatif. Pour le R1b3d-M153, six chromosomes ont été inclus dans l'analyse, dont cinq (des Ibériens) ont été génétiquement étudiés dans ce travail.
Pour le R1* (xR1a, R1b3f) - M173, un total de 3 087 chromosomes ont été considérés. En plus d'autres données provenant de la littérature scientifique, 27 R1*(xR1a,R1b3f)-M173 Ibériens non-Basques et de cinq R1*(xR1a,R1b3f)-M173 nord africains ont été étudiés génétiquement dans ce travail. En conclusion, un total de 57 chromosomes ont été analysés pour le R1b3f-SRY2627. En plus des données de la littérature scientifique, un R1b3f-SRY-2627, échantillon européen (français), a été génétiquement analysé dans ce travail.

Analyse statistique

Des diversités génétiques (l'hétérozygotie de Nei, h, et le nombre moyen par paires des différences entre cinq haplotypes composés de micro-satellites) ont été calculées avec 2 000 essais d'ARLEQUIN^[25] pour voir les différences significatives dans h . Elles ont été évaluées avec une approche bayésienne par paires au moyen du programme de TEST_h_DIFF (Informations) sous l'environnement de MATLAB v.6.5 (MathWorks Inc.).
Les distances génétique Fst de Reynolds^[26] entre les populations ont été également calculées, basées sur l'haplogroupe ou les fréquences d'haplotypes au moyen d'ARLEQUIN 2.000.
La graduation multidimensionnelle (DM) a été employée pour représenter des distances génétiques dans l'espace bidimensionnel utilisant le SPSS ver. 11.5.1 (SPSS Inc.). Pour estimer le temps du plus récent ancêtre commun (TMRCA) de quelques sous-familles, nous utilisons la constance de Batwing^[27] dans la taille de la population ou la croissance exponentielle (alpha=0.005/generation) et 'gamma priors for theta and omega'. Les taux de mutation utilisés étaient ceux décrit^[28] pour les 'loci' spécifiques utilisés ci-dessus, excepté pour deux 'loci' ou locus^[29] ayant des taux moyens de mutation de zéro où, afin d'être plus conservateur, nous avons décidé d'employer le taux moyen (plus élevé) décrit pour les locus des microsatellites du chromosome Y^[30]. Le 'locus-specific' signifie des taux de mutation plus haut^[28] (et donc fournira des évaluations plus jeunes d'âge) que la limite supérieure à 95% du taux générique^[30] (mean+2SD : 1.8 X 10^–3). Le temps de génération a été assumé à 25 ans.

Résultats

Le patrimoine héréditaire du chromosome Y ''Basques''

La majorité (environ 86%) des chromosomes Y ''Basques'' appartiennent a l'haplogroupe R1* (xR1a, R1b3f) - M173 et dont R1b3*-M269 représente 88% (le schéma 1). Cet haplogroupe est également le plus abondant dans toute l'Europe occidental^[22]. Les données du tableau démontrent aussi des valeurs ayant de faibles diversités chez les populations basques (tableau 1). Dans le R1b3*-M269, les Basques montrent également une diversité réduite des microsatellites (tableau 1). Ainsi, comparé par exemple aux Ibériens non-Basques, le nombre moyen de mutations dans nos échantillons Basques est significativement inférieur (Mann–Whitney U-test, P=0.009).

Tableau 1 - Les valeurs de diversité pour les populations concernées.




La présence de R1b3b-M65, une branche Basque probablement autochtone de R, n'a pas été confirmée dans nos échantillons Basques. Au lieu de cela, nous avons détecté dans notre échantillon Basque des marqueurs ibériens putatifs (Qui est réputé être ce qu’il n’est pas. ), présumés R1b3d-M153 et R1b3f-SRY2627 bien que moins fréquents dans les premières analyses sur les Basques^[17][31] (le schéma 1). Ainsi, Le R1b3d-M153 montre une fréquence dans notre échantillon ''Basques'' de 7.1% au total, un schéma plus haut que la fréquence correspondante chez les Ibériens non-Basques (0.9%). Le R1b3f-SRY2627 montre, dans notre échantillon ''Basques'', une fréquence de 2.4% (5.2% dans les Ibériens). Cet haplogroupe est considéré d'origine ibérienne car les fréquences et les diversités les plus élevées pour R1b3f-SRY2627 ont été mis en lumière dans le secteur méditerranéen de la péninsule ibérique^[31][32].
L'existence d'un composant masculin nord-ouest africain est mineur (1.2%) chez les Basques, confirmée par la présence de lignées africaines E3*-P2 et E3b2-M81. Ce dernier est l'haplogroupe le plus répandu du faisceau E en Ibérie, atteignant ses plus hautes fréquences dans les parties nord et méridionales de la péninsule ibérique^[15][33].

Ces analyses nous montrent un pourcentage de R1b M269+ de 85.7% dans les 3 populations basques. Ces pourcentages ne sont pas très différents de ceux obtenus d'un cimetière basque du 7ème siècle. Les résultats Y-ADN montre que 85.1% des résultats confirmés, était R1b avec 2 sur 27 résultats confirmé M153+

Ancient Basque DNA (Current Anthropology Volume 48, Number 1 Influences of the European Kingdoms of Late Antiquity on the Basque Country An Ancient-DNA Study)
ADN antique des Basque (The remains from the Aldaieta cemetery date from the 6th and 7th centuries. That's not ancient; it's early medieval. "Ancient". The adjective is applied to the DNA not to the historical period)

C'est tout à fait passionnant, puisque cela semble être la première étude à grande échelle de chromosomes Y antiques dans la littérature scientifique, avec l'étude de 33 individus masculins dont l'ADN mitochondrial (mtDNA). Voici les résultats des haplogroupes de chromosome Y.

 

Nécropole d'Aldaieta (Localité de Nanclares de Gamboa dans la municipalité d'Arratzu-Ubarrundia en Alava)



Influences des royaumes européens sur le Pays Basque de A. Alzualde

Le cimetière d'Aldaieta (VIème-VIIème siècle AD au Pays basque) présente un excellent moyen d'analyser les rapports entre la biologie et la culture. Culturellement, il présente un matériel dont les origines se situent dans le royaume franc nord-pyrénéen, alors que génétiquement il indique une plus grande affinité avec populations actuelles du nord de la péninsule ibérique. Ceci soulève la question du degré d'influence exercé par les grands royaumes européens qui ont émergé après la chute de l'empire romain sur des populations situées aux abords de leurs conquêtes. Une analyse génétique, patrilinéaire (chromosome Y) et de l'ADN mitochondrial, sur les individus enterrés dans ce cimetière, ainsi que des données démographiques et culturelles, indiquent une société stratifiée ou hiérarchique. Certaines lignées ont été liées à des groupes de famille dont le statut social et/ou économique était plus élevé. Ce statut, plus élevé, et qui semble avoir été transmis par des membres de la famille, a pu être transmis par des individus qui étaient impliqués dans le cadre d'activités militaires de l'armée des Francs. On peut suggérer que les principaux royaumes européens de la défunte antiquité aient eu non seulement une influence culturelle mais également une certaine influence sur le comportement bio social des populations situées à leurs périphéries.
 

Ancient Basques were not isolated (mtDNA)

Des Basques antiques n'ont pas été isolés (ADN mitochondrial)





En outre, deux des individus enterrés en groupe dans la nécropole ont révélé l'existence d'une mutation dans le chromosome Y (haplogroupe R1b3b ; données non publiées). On présume qu'elle provient du Pays basque qui présente de nos jours la plus grande fréquence de cet haplogroupe en Europe (7.1%, par opposition à 0.9% dans la péninsule ibérienne ; Alonso et autres, 2005). AM J Phys Anthropol. 19 janvier 2006 ;

Voir en anglais ce fichier en PFD Aperçus de l'« isolement » des Basques : lignées de l'ADN mitochondrial de l'emplacement historique d'Aldaieta (6ème-7ème ANNONCE de siècles). Alzualde A, Izagirre N, Alonso S, Alonso A, Albarran C, Azkarate A, de la Rua C.


CONCLUSIONS DE L'ARTICLE: Les données génétiques obtenues dans cette étude, en collaboration avec les données archéologiques et anthropologiques, suggèrent que le cimetière Aldaieta est largement composé de personnes originaires du Pays Basque. Ces derniers partageaient les coutumes funèbres du Regnum Francorum, bien que nous ne puissions pas exclure une certaine composante génétique. En outre, ce document met en évidence l'importance des données génétiques récupérées sur les squelettes afin de vérifier les hypothèses formulées uniquement sur la base de données impliquant les populations actuelles. D'une part, la fréquence des haplogroupes J dans les anciennes populations du Pays Basque suggère une influence du Néolithique sur ce territoire et semblable à ce qu'ont connu d'autres populations européennes. D'autre part, la découverte de la nécropole d'Aldaieta démontre qu'une lignée de l'ADNmt provenant de l'Afrique du Nord-Ouest confirme l'existence de contact entre la péninsule ibérique et Afrique du Nord-Ouest à travers le détroit de Gibraltar, bien avant l'occupation musulmane de la péninsule ibérique. Enfin, ces résultats suggèrent que l'ancienne population basque avait des contacts biologiques avec les populations étrangères. Ce témoignage nous conduit à minimiser l'importance de l'isolement génétique comme étant le facteur principal de la particularité génétique basque décrite de nos jours.

Rapports entre les différents échantillons Basques

Afin d'explorer l'hypothèse que les Basques pourraient peut-être, ne pas constituer une population homogène^[34][35], nous avons examiné par paires les valeurs de Fst^[36] parmi les différents échantillons Basques. Concernant les marqueurs binaires, après la correction de Bonferroni (alpha=0.008), l'hypothèse d'une population Basque simple est rejetée (informations supplémentaires 3).
L'essai séquentiel a donné un groupe de trois échantillons le plus inclusif possible constitué par la Biscaye, le Guipuscoa-2 et d'autres Basques (désignés sous le nom pooled Basques « Basques mis en commun »). Après la correction de Bonferroni des comparaisons par paires entre Guipuscoa-1 avec les échantillons constituant ce groupe (alpha=0.0167), Guipuscoa-1 est resté sensiblement différent. Cependant, la possibilité de structure parmi des Basques est réduite au minimum après avoir comparé tous les échantillons Basques sur la composition de cinq haplotypes composés de microsatellites dans l'haplogroupe principal R1* (xR1a, R1b3f) - M173 (informations supplémentaires 3). L'haplotype modal est le même que dans les cinq échantillons (Biscaye, Guipuscoa-1, Guipuscoa-2, autres Basques et l'échantillon Basque provenant de Brión et al^[18]), le plus élevé étant en Biscaye (18/61). Après la correction de Bonferroni (alpha=0.005) (informations supplémentaires 3), tous les échantillons Basques ont montré des différences non significatives pour cinq haplotypes composés de microsatellites dans l' haplogroupe. Par conséquent, les différences ci-dessus entre les échantillons provenant du Guipuscoa ne semblent pas être le résultat de composition interne différente dans le R1*(xR1a,R1b3f)-M173, mais une proportion plus élevée de cette lignée dans notre échantillon Guipuscoa-1. Ainsi, même si ces données ne peuvent pas être strictement prises comme preuve de structure génétique chez des Basques^[37], il faut rester vigilant quant à prélever n'importe quel échantillon Basque et le considérer comme représentatif des Basques.

Rapports entre l'échantillon Basque et les autres

On suggère que les populations celtiques britanniques et les Basques soient issus d'ancêtres paternels communs et que la dérive génétique dans ces populations n'a pas été suffisamment grande pour les différencier^[12]. À cet égard, pour les haplogroupes, les Basques, mis en commun, sont plus diversifiés que les échantillons provenant de l'Irlande (P<0.0001), du Pays de Galles (P<0.0001) et de l'Écosse (P=0.04), alors que l'échantillon Guipuscoa-1 ne montre pas de différences significatives avec ces populations (P-valeurs 0.88, 0.94, 0.054, respectivement). Dans ce contexte, par paires de comparaisons (valeurs de Fst) des échantillons Basques avec d'autres populations européennes basées sur les fréquences des haplogroupes prouvent que Guipuscoa-1 a des affinités plus étroites avec l'Irlandais et le Gallois (informations supplémentaires 3). Ces similitudes peuvent être expliquées avec les fréquences du R1*(xR1a,R1b3f)-M173, qui sont plus hautes au Guipuscoa-1 (0.84) et en Irlande (0.83) qu'ailleurs. Les Basques mis en commun (en exclusion le Guipuscoa-1) ont montré des valeurs de Fst significatives avec toutes les autres populations.

En Europe occidentale, la faible diversité de l'haplogroupe Basque se démarque une fois comparée à leurs voisins géographiques. Ainsi, pour des haplogroupes, l'échantillon Basque mis en commun et l'échantillon Guipuscoa-1 sont moins diversifiés que les Ibériens non-Basques (P=0.0004 et <0.0001, respectivement). Le paysage global de la diversité haplotypique dans le R1* (xR1a, R1b3f) - M173 (le schéma 2) confirme que les Basques sont les moindrement diversifié de toutes les populations. Les Basques, qui partagent avec des Ibériens et des Italiens le même haplotype modal atlantique (14.24.11.13.13)^[12], montrent une position d'annexe (le schéma 3), en accord avec leurs faibles valeurs de diversité.

Le schéma 2. http://www.nature.com/ejhg/journal/v13/n12/images/5201482f2.jpg



Carte de distribution de fréquence du R1* (xR1a, R1b3f) - M173 STR loci haplotypes chez les Européens, au Proche Orient et en Afrique du Nord. Pour plus de clarté, seulement ces haplotypes avec une fréquence au-dessus de 2% sont indiqués. Populations : 1 : Arméniens (n=238) ; 2 : Turc (n=90) ; 3 : Italiens (n=20) ; 4 : Berbères (n=23) ; 5 : Ibériens Non-Basques (n=437) ; 6 : Tous les Basques (n=209) ; 7 : Croates (n=34) ; 8 : Autrichiens (n=42) ; 9 : Allemands (n=37) ; 10 : Belges (n=31) ; 11 : Frisons (n=52) ; 12 : Danois (n=77) ; 13 : Norvégiens (n=113) ; 14 : Gallois (n=244) ; 15 : Irlandais (n=285) ; 16 : Anglais (n=799) ; 17 : Écossais (n=370) ; 18 : Islandais (n=75). La nomenclature de l'Haplotype se rapporte à des allèles des loci DYS19, DYS390, DYS391, DYS392 et DYS393 dans cet ordre.

Le schéma 3. http://www.nature.com//ejhg/journal/v13/n12/images/5201482f3.gif



Analyse de graduation multidimensionnelle du R1* (xR1a, R1b3f) - M173 STR loci haplotypes chez les Européens, au Proche Orient et en Afrique du Nord. ARM : Arméniens ; AUS : Autrichiens ; BAS : Tous les Basques ont groupé ; BEL : Belges ; BER : Berbères ; DAN : Danois ; ENG : Anglais ; FRI : Frisons ; GER : Allemands ; IBE : Ibériens ; IRE : Irlandais ; ITA : Italiens ; NWG : Norvégiens ; SCO : Écossais ; TUR : Turc ; WAL : Gallois ; CRO : Croates ; ICE : Islandais. Les échantillons sur ce travail sont indiqués comme suit : points rouges : Basques ; points gris : Berbères ; triangle noire : Ibériens.

Parmi les Basques, l'échantillon Guipuscoa-1 est le moindrement diversifié (tableau 1). Cependant, dans ce cas-ci, les comparaisons de Fst entre la population globale Basque et le reste des populations (utilisant la variabilité de cinq locus de microsatellites dans le R1*(xR1a,R1b3f)-M173 (les informations supplémentaires 3) ne montrent pas des affinités spéciales entre les Basques et l'Irlandais ou le Gallois. De même, la diversité des Basques pour le R1*(xR1a,R1b3f)-M173 associé à l'haplotype composé de microsatellites est sensiblement différent de celle des Ibériens, de l'Irlandais, du Gallois et de l'Écossais (tout le 'P'<0.001), dont les valeurs de diversité sont parmi le plus hautes.

On peut graphiquement observer ce modèle qui contraste entre la diversité de l'haplogroupe et le R1*(xR1a,R1b3f)-M173 associé par la diversité de microsatellites entre les Basques, d'une part et l'Irlandais et le Gallois de l'autre, sur le schéma 4. Ainsi, alors que les Basques révèlent une diminution proportionnelle de diversité des microsatellites avec de faibles valeurs de diversité dans l'haplogroupe, la population britannique en général et le Pays de Galles et l'Irlandais en particulier, montrent malgré leur faible diversité binaire, un niveau de « saturation » (équilibrée - 'steady-state') dans la diversité des haplotypes composés de microsatellites.

Le schéma 4. http://www.nature.com//ejhg/journal/v13/n12/images/5201482f4.gif



L'haplogroupe h (axe des abscisses) versus les haplotypes composés de microsatellites du R1*(xR1a,R1b3f)-M173 (axe des ordonnées). Nous choisissons R1*(xR1a, R1b3f)-M173 parce que c'est l'haplogroupe principal chez les Basques et les populations britanniques. Pour la clarté, tous les noms de population ne sont pas indiqués. Points noirs : Populations britanniques ; points rouges : Populations basques ; points vides, reste des populations. Le graphique inclut une droite.

L'âge des Basques

Une approximation pour impliquer l'âge d'une population spécifique est basée sur l'estimation de l'âge des haplogroupes qui ont commencé dans ce secteur géographique. Car nous n'avons pas détecté le R1b3b-M65 chez les Basques, les meilleurs candidats laissés sont R1b3d-M153 et R1b3f-SRY2627. Étant donné que le R1b3f-SRY2627 a un plus haut haplotype composé de microsatellites h chez les Ibériens (0.83plusminus0.06) que chez les Basques (0.73plusminus0.08), bien que cette différence ne soit pas significative (P=0.11), et le nombre moyen de mutations est également plus élevé dans les échantillons Ibériens (1.7) que ceux des Basques (1.3), l'hypothèse la plus plausible est que cet haplogroupe provient des Ibériens (le schéma 5). La diversité de l'haplotype composé de microsatellites R1b3d-M153 n'est pas sensiblement différente entre les Basques (h=0.66plusminus0.13) et les Ibériens non-Basques (h=0.60plusminus0.23) (P=0.6), et aussi, le nombre de différentes lignées dans les Basques M153 (sept sur 17 au total) est semblable à celui chez les Ibériens (trois sur six au total).
Cependant, la différence de mutation par paires moyenne est le double chez les Basques (1.4 contre 0.7 dans Ibériens) (le schéma 5). Ceci pourrait peut être indiquer une origine Basque pour cet haplogroupe, étant donné que la dimension de l'échantillon des Ibériens est quatre fois plus grande (le schéma 1) et géographiquement plus répandue. Le fait que cet haplogroupe soit absent dans l'échantillon des « autres Basques » ne contredit pas ce point, comme la distribution binomiale, même si la vraie fréquence de cet haplogroupe dans cette population était aussi élevée (12%), nous ne pourrions encore faire aucune observation sur cet haplogroupe dans un groupe de 22 individus avec P=0.05.
D'une part, même dans le scénario le moins probable qu'une mutation soit lancée quelque part et présente au Pays Basque par migration, du point de vue statistique, l'introduction d'une allèle par migration et l'introduction d'une allèle par mutation sont des concepts équivalents. Cependant, malgré la petite fréquence de cet haplogroupe en dehors du Pays Basque, nous penchons favorablement vers une origine Basque de cet haplogroupe. Alternativement, le R1b3d-M153 peut être présent dans une population héréditaire commune, surgissant à une fréquence relativement plus haute chez les Basques par dérive génétique. Cependant, ce scénario aurait mené également à une réduction de microsatellites diversifié du R1b3d-M153 chez les Basques, ce qui n'est pas confirmé par nos données.

Voir aussi http://www.eupedia.com/europe/origines_haplogroupes_europe.shtml


Le schéma 5. http://www.nature.com/ejhg/journal/v13/n12/images/5201482f5.gif



Réseaux représentant les modèles de diversité pour le Basque et les haplotypes composés de microsatellites chez les autres populations dans des haplogroupes définis.

(a) haplotypes composés de microsatellites dans le R1b3f-SRY2627

(b) dans le R1b3d-M153 et (c) dans le R1b3*-M269. Les points noirs représentent les haplotypes Basques et les points blancs, haplotypes ibériens non-Basques.

En (a) et (b), les points gris représentent les haplotypes européens mais en (c) ils représentent des haplotypes Berbères. Les régions de points sont proportionnelles à la fréquence. Des relations entre haplotypes h ont été obtenues en appliquant une médiane séquentiellement réduite et des méthodes de corrélation médianes appliquées dans le réseau 4.0.^[38]

Ainsi, dans cette supposition, le TMRCA du R1b3d-M153 a pu être pris comme limite inférieure pour l'âge de la population basque. Les simulations de BATWING ^[39], utilisant des paramètres obtenus comme décrit sur le schéma 6, indiquent que la gamme d'âges entre 17 900 ans (de 10 700-26 500), avec une croissance exponentielle, et 21 300 ans (de 8 500-51 000), sous la taille constante de la population. Par conséquent, ces âges indiquent que cette population, ou au moins certaines de ses lignées de chromosome Y, remonte aux périodes prénéolithiques. Cette évaluation est soutenue par des inférences faites utilisant le locus de minisatellites constitués d'autosomes fortement variable^s[40]. Un locus est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome, et par extension la carte factorielle le représentant. Un locus peut être un endroit du chromosome où se situe un gène mais pas nécessairement.

Le schéma 6. http://www.nature.com//ejhg/journal/v13/n12/images/5201482f4.gif



Diverses distributions attendues utilisent des simulations coalescentes (accolées).
Pour déterminer une juste évaluation de la taille effective des populations et le coefficient de croissance démographique pour le programme Batwing, des simulations coalescentes ont été effectuées au moyen de Simcoal2. L'évolution de cinq haplotypes composés de microsatellites a été simulée en utilisant la simulation de taux suivant^[28] (voir le texte principal). Pour ces locus (lieu géométrique) avec un taux moyen de mutation de zéro, un taux moyen de microsatellites de 0.0007 par génération a été utilisé^[30]. Les simulations se faisaient selon un modèle par étapes de mutation avec le paramètre géométrique de 0.5 et une gamme de 25. Les simulations indiquent qu'une taille de population constante de 1000 ou une population de la taille de 5000 s'élevant avec un taux exponentiel de 0.005 par génération peut d'une manière satisfaisante expliquer les niveaux de diversité observée dans les échantillons basques.
Ces évaluations de paramètre ont été plus tard employées pour estimer l'âge de la lignée du R1b3d-M153 avec le programme Batwing. Dans ce cas-ci, la taille effective de population a été réduite proportionnellement à la fréquence de cet haplogroupe (approximativement 1/10).

Les lignes continues représentent des simulations avec la taille constante de population.

Lignes tirées sont des simulations avec un taux de croissance exponentielle de 0.005 par génération. Le noir rayé Ne=5000 ; le gris rayé Ne=1000.

Les points blancs sur l'axe des abscisses : Échantillons Basques (de gauche à droite : Gipuzkoa-1, Other Basques, Biscay, Gipuzkoa-2, Brión et al ^[18] Basques) ;

Les points gris, échantillon britannique (le point du côté gauche représente les échantillons des Anglais, des Écossais ou des Gallois ; le point du côté droit représente l'échantillon Irlandais) ;

Le point noir représente l'échantillon ibérien.

Discussion

L'information combinée de haplotype lent (SNPs) et celui plus rapide (STRs) impliquant les marqueurs pourrait être employée pour démontrer un plus grand détail sur les processus démographiques et évolutionnaires qui ont joué un rôle dans l'histoire des populations humaines.
Cependant, une remarque doit être ajoutée pour souligner le fait, car il se produit aussi avec l'ADN mitocondrial, que nous nous concentrons juste sur un locus simple, qui n' peut-être pas été immunisé contre les effets de la sélection. L'analyse au niveau de l'haplogroupe dans l'ensemble des populations européennes, montre une baisse marquée dans la diversité chez les populations Basques. La faible diversité observée démontre une certaine affinité entre les Basques et les populations des îles britanniques, en particulier les Irlandais et les Gallois. Cependant, ceci peut être simplement l'effet d'une dérive génétique convergente, comme quand nous considérons les haplotypes composés de microsatellites dans l'haplogroupe principal (R1b) de ces dernières populations et qui ne sont pas plus étroitement reliés aux Basques que d'autres populations européennes. En particulier, les Irlandais et les Gallois montrent des diversités beaucoup plus élevées dans le R1b que des Basques (et le Guipuscoa-1 en particulier). La haute diversité associée aux microsatellites (STR) indique un effet fondateur préhistorique pour les Gallois et les Irlandais, assez long pour que la diversité des microsatellites (STR) dans le temps ait été régénérée plus rapidement. Nos propres simulations avec le Simcoal2 démontrent qu'une population fondatrice de division Ne=50 s'élevant à un taux exponentiel alpha=0.005 peut régénérer sa diversité de cinq haplotypes composés de microsatellites sur 400 générations (assumant une population originelle avec un Ne de 5000) (non démontré).

Les Basques partagent avec le reste des Européens l'haplogroupe le plus commun (R1* (xR1a, R1b3f) - M173) et l'haplotype composé de microsatellites modal dans cet haplogroupe^[21]. La faible diversité de microsatellites chez les Basques semble être le résultat d'une faible taille effective de population qui s'est maintenue pendant des générations, et qui est plus particulièrement remarquée sur l'échantillon Guipuscoa-1. Cette faible taille, effectivement, a pu permettre une dérive génétique, ce qui a conduit quelques haplogroupes vers de telles fréquences. Il se peut également qu'une partie de cette diversité soit suffisamment faible de nos jours chez les Basques et cela peut être attribué à une polarisation des prélèvements. Un des critères pour que les donateurs soient inclus dans l'échantillon est d'avoir au moins quatre générations d'ascendance Basque (enregistrée par les noms de famille basques). De plus, dans de nombreux cas, la localisation de l'ascendance des grands-parents dans une zone de prélèvement précise était un autre critère. Les critères rigoureux peuvent mener à réduire la diversité, comme cela était le cas pour les noms gaéliques ^[41]. Ces critères rigoureux ne sont pas exigés normalement dans d'autres critères de prélèvement, nous pouvons donc réduire la taille effective de la population qui été choisie. Tout d'abord, nous avons rejeté toutes influences externes de gènes qui ont eu lieu durant approximativement ces 100 dernières années (une restriction qui n'est pas normalement imposée aux autres échantillons) et en second lieu, nous enlevons dans les zones territoriales basques, tous les mélanges internes de gènes et ce, durant cette même période. En fait, d'autres échantillons basques^[16][17][18] ne montrent pas une aussi faible diversité génétique comme dans nos échantillons Basques, même si des valeurs légèrement plus basses se trouvent toujours dans ces haplogroupes et R1* (xR1a, R1b3f) - M173 comparés aux Ibériens par exemple (le schéma 5).

En tous cas, cette faible taille effective n'est pas le résultat d'un effet fondateur récent, car nos données soutiennent l'hypothèse qu'au moins quelques lignées de chromosome Y chez les Basques sont originaire et ont évolué depuis des époques telle que celle du prénéolithiques. Nous ne pouvons pas mesurer jusqu'à quel point l'origine et l'évolution de ces lignées a été géographiquement locale, mais cette possibilité devrait être probable étant donné la présence humaine au Pays Basque depuis le paléolithique inférieur, il y a environ 150 000 ans (bien que les restes squelettiques les plus anciens trouvés correspondent aux Neandertal c.-à-d. dans le paléolithique moyen). En ce qui concerne les emplacements archéologiques au Pays Basque^[42], le paléolithique supérieur est l'une des périodes les plus riches avec certains emplacements qui démontrent une continuité d'utilisation de ces lieux jusqu'au moins l'âge du bronze (environ 2000 avant J.C.). Cependant, l'archéologie peut rarement différencier l'évolution culturelle et/ou biologique d'un seul groupe et le remplacement possible par de nouveaux groupes d'étrangers est possible. L'analyse antique d'ADN, et qui s'est concentrée sur le chromosome Y, a apporter pour conclure la preuve requise d'une évolution locale des Basques sur ce territoire.

Un apport vers l'extérieur très court des chromosomes Y basques, est aussi démontré par la présence de chromosomes R1b3d-M153 en Ibérie. Ce qui est en accord avec les données précédentes^[31], et qui prouve avec évidence l'existence d'un mélange de gènes entre les Basques et les populations environnantes sur la base de l'haplogroupe R1b3f-SRY2627 . Cependant, en accord avec des données additionnelles^[43], nos données ne montrent aucun signe de diffusion à long terme des haplogroupes du chromosome Y basque vers l'Europe du nord et associée au retrait progressif des glaciers lors de la dernière glaciation, comme il a déjà été suggéré avec l'analyse de l'acide désoxyribonucléique mitochondrial ^[44][45].

En conclusion, alors qu'un établissement prénéolithique des Basques peut être réaffirmé en principe, la forte dérive génétique constatée chez les Basques n'en fait pas pour autant les seuls ou les meilleurs représentants d'un patrimoine génétique ancestral européen. De même, la dérive génétique rendra toutes recherches difficiles dans l'exercice de résoudre toutes affinités particulaires.




Analyse par PCR copié de http://www.edu.upmc.fr/sdv/masselot_05001/applications/typage.html

Analyse par PCR est copié de ce site L'amplification génique est plus facile à réaliser sur des unités répétitives du génome dont le motif n'est composée que de deux à sept nucléotides, les microsatellites ou STR (Short Tandem Repeats), qui seront localisés sur différents chromosomes et exprimeront un nombre d'allèles suffisamment élevé.

Le nombre de loci étudiés doit être assez élevé pour conférer à l'analyse du profil génétique un pouvoir réellement discriminant. Tous les laboratoires français utilisent aujourd'hui des kits qui incluent une quinzaine de régions du génome sélectionnées par le système américain CODIS pour leur haute valeur discriminante. Sept d'entre eux sont ceux qu'a consacrés la pratique anglaise et qui tendent désormais à être mis en œuvre par tous les laboratoires européens. Ces kits permettent d'amplifier simultanément plusieurs STR associés à un marqueur sexuel(le gène de l'amélogénine qui chez l'homme est présent sur le chromosome X et avec une addition de 6bp sur le gène Y, ce qui permet de distinguer un ADN d'origine mâle d'un ADN d'origine femelle).

Ce système multiplexe présente, outre son coût réduit et sa rapidité de réalisation, l'avantage de permettre l'analyse sur de très faibles quantités d'ADN (cas fréquent dans le cas de traces prélevées sur des scènes de crime). Il convient cependant d'observer que plus les zones étudiées sont nombreuses, plus les conditions de bonne amplification sont délicates à réunir et plus la réaction est fragile.

Les marqueurs sont révélés, soit de façon manuelle sur gel de polyacrylamide coloré à l'argent, soit de façon automatisée sur un séquenceur avec une détection en fluorescence. Le choix des loci coamplifiés est déterminé par la nécessité d'obtenir des conditions d'amplification homogène et de permettre une lecture simple : les zones de taille des fragments ne doivent pas se chevaucher et des échelles de références possédant toutes les tailles d'allèles doivent être disposées sur le gel tous les deux échantillons.

Cette technique présente de nombreux avantages qui expliquent qu'elle se soit imposée dans tous les laboratoires spécialisés pour l'établissement des profils génétiques :

• Une réaction PCR peut être réalisée sur une très faible quantité d'ADN représentant cinquante à cent cellules, qu'il soit dégradé ou non, purifié ou non, récent ou ancien et, pratiquement, quel que soit le support. Ceci permet d'obtenir des résultats à partir de très petits échantillons et de pratiquer un complément d'expertise avec le matériel restant.
• La méthode est facile à pratiquer, les réactifs pouvant être fournis sous forme de kits prêts à l'emploi.
• Le recours à l'informatique permet d'obtenir le résultat de l'analyse dans un délai très court, avantage décisif dans le cadre d'une enquête judiciaire : douze heures pour une trace de sang, soixante douze heures pour une trace de sperme. Dans le cas d'un prélèvement buccal opéré sur un suspect, ce délai n'excède pas six heures et est donc compatible avec celui de la garde à vue.

La seule faiblesse de cette méthode, liée à sa très grande sensibilité, réside dans le risque de contamination par un ADN étranger, et ce d'autant plus que la quantité d'ADN analysable est réduite. Des précautions draconiennes doivent donc être observées tant au stade du recueil des échantillons qu'à celui de l'analyse.

Toutes les méthodes ci-dessus, qui utilisent des STR, sont applicables à l'ADN nucléaire.

 

Références

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Remerciements

CF is a FUNCIS Postdoctoral Fellow. SA is a Ramón y Cajal Fellow. This work has been partly funded by Ministerio de Educación y Ciencia and by the UPV/EHU project 9/UPV 00154.310-14495/2002 (to CR) and by grants BMC2001-3511 from Ministerio de Ciencia y Tecnología and COF2002-015 from Gobierno de Canarias to VMC.
Supplementary Information accompanies the paper on European Journal of Human Genetics website (http://www.nature.com/ejhg)

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